Доктор Томас Инсел (Thomas Insel), директор Национального Института Умственного Здоровья (NIMH), финансирующего большинство государственных исследований аутизма вспоминает то время, когда заболевание практически не диагностировалось: «Когда мой брат проходил практику в Детской Клинической Больнице Гарварда, в 70-х, и в больнице принимали детей с аутизмом, главный врач собирал всех ординаторов для наблюдения за подобным случаем». «Вы должны посмотреть на это, потому что вы больше никогда не увидите ничего подобного» - говорил он.
Увы, он ошибался. Согласно данным центров контроля над распространением и профилактикой заболевания (CDC), по крайней мере, один из 166 американских новорожденных подпадает под определение Аутистического спектра. Это вдвое больше показателя десятилетие назад и вдесятеро больше показателя прошлого поколения.
В то время как кто-то сомневается в достоверности новых показателей, два исследования, опубликованные CDC на прошлой неделе (Материал от 15.05.2006. прим. переводчика) согласуются с этой шокирующей частотой заболевания. И никто не может сказать, отчего это число возрастает так быстро.
Крупные информационно-просветительские кампании по охране здоровья, содействуя прежней диагностике, также играли в этом возрастании определенную роль, поскольку в прошлом множество таких детей были отнесены к категории «детей с задержкой в развитии» или «психически ненормальных» и спрятаны в соответствующих учреждениях. Но и фактор окружающей среды также внос свой вклад в потенциал действия болезни.
Дабы проникнуть в тайну этих и других вопросов, связанных с аутизмом, за последнюю декаду США увеличило долю финансирования исследований более чем втрое. В результате она составила 100 млн. долларов. Хотя эта сумма бледнеет в сравнении с субсидиями государства на исследования детского рака, который устойчиво молодеет.
В Центре Контроля над Гигиеной Окружающей среды и Профилактикой Детских Заболеваний Калифорнийского Университета в Дэвисе, токсиколог, Исаак Пессах (Isaak Pessah, at Davis) занимается изучением образцов волос, крови, мочи и тканей, предоставленных 700 семьями больных аутизмом. Он проводит анализ образцов на наличие 17 металлов, следов пестицидов, опиоидов и других токсинов. В марте этого года Пессах вызвал настоящий переполох в обществе, опубликовав результаты исследования, которое показало, что даже низкий уровень ртути, содержащийся в вакцинах против тимеросала, вызывает подозрение на аутизм и может инициировать нестабильность клеток иммунной системы – по крайней мере, в лабораторной пробирке. Но сам он не считает тимеросал (который, тем не менее, был исключен из обычных детских вакцин) неопровержимым доказательством аутизма. «Вероятнее всего, в окружающей среде не существует фактора, вызывающего аутизм – говорит Пессах, как не существует и гена, ответственного за это».
В действительности, большинство исследователей аутизма придерживаются того мнения, что аутизм возникает благодаря комбинации генетической предрасположенности к болезни и факторов окружающей среды, послуживших спусковым механизмом болезни. Вероятность поражения аутизмом однояйцового близнеца ребенка-аутиста, согласно тем же исследователям, составляет 60-90%. И, совсем уж не вызывает сомнения то, что предрасположенность к дефекту межпредсердной перегородки (Atrial Septal Defect/ASD) каким-то образом связана с аутизмом – риск заболевания ASD у единокровных братьв или сестер ребенка, страдающего аутизмом равен 10%.
Ученые-генетики, в свою очередь работающие над проблемой аутизма, обнаружили подозрительные пятна на 2, 5, 7, 11 и 17 хромосомах, но им, очевидно, предстоит исследовать еще дюжины и дюжины хромосом. «Мы полагаем, что существует несколько разных типов аутизма, каждый из которых может иметь свои пусковые причины и присущую только ему комбинацию задействованных генов – говорит Дэвид Амарал (David Amaral), возглавляющий Медицинский Исследовательский Институт Развития Нейрорасстройств (MIND) в Дэвисе. Амарал возглавляет работу MIND по созданию единой базы информации по клиническим, поведенческим и генетическим исследованиям в области аутизма. Исследователи MIND изучили уже более 1800 детей-аутистов.
Одной из целей таких исследований тоже является четкая классификация подтипов аутизма.
«Сложно проводить генетические исследование, если речь идет о четырех-пяти различных синдромах» - вторит ему упомянутый выше доктор Инсел. «Позволяет ли наличие острых припадков говорить о диагностике отдельного заболевания?» «А что насчет детей, развивавшихся до полутора лет абсолютно нормально и только потом начавших регрессировать, возвращаясь в обратную сторону – это можно считать отдельным случаем?» «Или, таковым стоит считать детей с серьезными желудочно-кишечными проблемами или иммунными дисфункциями?»
Амарал и его коллега – Джуди Ван де Уотер понимают, что находятся на пороге значительного открытия в исследованиях одного из типов аутизма – сильных наследственных видоизменений. Они обнаружили аберрантные (отклоняющиеся от нормального строения, расположения или состояния) антитела в крови детей с ASD-активностью и матерей двух и более детей-аутистов. «Фактически эти антитела восстают против белков в мозгу зародыша» - говорит Амарал, недавно представивший доклад об этом открытии. Рабочая гипотеза состоит в том, что эти антитела могут влиять на развитие мозга и видоизменять его, что ведет к аутизму. В случае подтверждения, это открытие может привести к тесту материнской крови и использованию плазмофереза для очистки материнской крови от антител. «Чувствуешь волнение при мысли о том, что есть возможность предотвращения, скажем, 20% детского аутизма» – замечает Амарал. «Но давать напрасной надежды мы не хотим».
…В независимости от того, являются ли причиной аутизма материнские антитела, тяжелые металлы или что-либо еще, мозг ребенка-аутиста, вне всякого сомнения, довольно необычен. Для начала – он слишком большой. В исследованиях, базирующихся на технологии магнитного резонанса и некоторых других технологиях, невролог Детской Клинической Больницы в Сан-Диего Эрик Курчезн (Eric Courchesne) установил, что эти дети рождаются с нормальным размером мозга, они переживают его быстрый рост (в особенности, лобных долей мозга) к двум годам. « К четырем размер мозга таких детей равен размеру мозга нормального тринадцатилетнего подростка» - отмечает Эрик. «Это нарушение, продолжает он, наиболее заметно у девочек, но по каким-то необъяснимым причинам, только один из пяти детей, страдающих аутизмом – женского пола».
Новые исследования Амарала и других ученых помогли выявить также и тот факт, что мозжечковая миндалина, связанная с областью, отвечающей за поведение в социуме тоже увеличена. Это открытие, по-мнению Амарала, напрямую связано с высоким уровнем тревожности, наблюдаемым более чем в 80% случаев при аутизме.
